do ALFABETO DA SAÚDE
As neoplasias mieloproliferativas são um conjunto de doenças hematológicas caracterizadas por aumento de produção de uma ou mais linhagens de células sanguíneas. Existem vários subtipos de neoplasias mieloproliferativas, mas as mais frequentes são três entidades cuja causa está associada a uma hiperatividade da enzima JAK2: policitemia vera, trombocitose essencial e mielofibrose.
A Mielofibrose é a mais grave destas doenças. Pode ocorrer de novo ou como progressão de policitemia vera ou de trombocitose essencial. É uma doença rara afetando cerca de 2 indivíduos em cada 100.000.
O diagnóstico é feito com base na presença de fibrose medular, na presença de uma mutação no gene JAK2 (normalmente V617F), ausência de evidência de outras patologias, sobretudo leucemia mielóide crônica (caracterizada pela presença de BCR-ABL) num contexto clínico de anemia, esplenomegalia, LDH elevada e presença de percursores mielóides e eritróides no sangue.
A idade média dos doentes com Mielofibrose é de 67 anos e cerca de metade apresenta-se com anemia. As características principais desta doença são a fibrose medular, que impede o normal funcionamento da medula, e a esplenomegalia. Os sintomas da Mielofibrose são muito debilitantes e incluem febre persistente, sudorese noturna, perda de peso, prurido, cansaço, dores ósseas e abdominais por causa da eplenomegalia.
A Mielofibrose é uma doença crônica e debilitante com um impacto importante sobre a qualidade de vida e sobrevivência dos doentes. Os recentes desenvolvimentos terapêuticos, com modalidades dirigidas contra a causa molecular da doença, abriram novas perspectivas de esperança para estes doentes.
Mielofibrose
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Oleh
da Redação
