do ALFABETO DA SAÚDE
A doença de Huntigton é uma desordem neurológica hereditária rara caracterizada por movimentos involuntários, deterioração intelectual e alterações no comportamento e na personalidade (depressão).
A doença de Huntigton é causada devido a uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada dessa proteína que causa disfunção e morte dos neurónios em determinadas regiões do cérebro.
À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral (camada mais externa do cérebro) que contribui para a deterioração progressiva da capacidade cognitiva e motora.
Um dos sintomas motores iniciais da doença de Huntigton é a coreia (movimentos involuntários dos
braços e das pernas, semelhantes aos de uma dança) mas também dificuldades na fala, alterações no olhar, problemas de deglutição (provocados pela perda de controle dos músculos da boca e da garganta) e bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários).
Existem também alterações a nível emocional e cognitivo, como raciocínio lento e dificuldades de concentração. Ocasionalmente, também se observam delírios e alucinações.
É uma doença que não tem cura, embora haja medicação para minimizar os sintomas.
A doença de Huntigton transmite através de gerações. Os primeiros sintomas da doença de Huntigton surgem geralmente entre os 35 e os 55 anos.
Tanto os homens como as mulheres podem herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença e qualquer pessoa afetada pode transmitir a cópia defeituosa do gene à sua descendência com uma probabilidade de 50%.
Sendo uma doença crônica hereditária, a prevenção passa pelo rastreio pré-natal no caso dos pais ou os avós da criança serem portadores do gene da doença de Huntigton.
Existem dois procedimentos de diagnóstico: a amniocentese (colheita de fluido amniótico depois da 14ª semana de gestação) e a biopsia do córion (colheita de tecido das vilosidades corionicas, tecido da placenta, que pode ser feita entre a 9ª e a 12ª semana de gestação mas que traz mais riscos para o feto).
A doença de Huntigton é uma desordem neurológica hereditária rara caracterizada por movimentos involuntários, deterioração intelectual e alterações no comportamento e na personalidade (depressão).
Causas
A doença de Huntigton é causada devido a uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada dessa proteína que causa disfunção e morte dos neurónios em determinadas regiões do cérebro.
À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral (camada mais externa do cérebro) que contribui para a deterioração progressiva da capacidade cognitiva e motora.
Sintomas
Um dos sintomas motores iniciais da doença de Huntigton é a coreia (movimentos involuntários dos
braços e das pernas, semelhantes aos de uma dança) mas também dificuldades na fala, alterações no olhar, problemas de deglutição (provocados pela perda de controle dos músculos da boca e da garganta) e bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários).
Existem também alterações a nível emocional e cognitivo, como raciocínio lento e dificuldades de concentração. Ocasionalmente, também se observam delírios e alucinações.
Tratamento
É uma doença que não tem cura, embora haja medicação para minimizar os sintomas.
Hereditariedade
A doença de Huntigton transmite através de gerações. Os primeiros sintomas da doença de Huntigton surgem geralmente entre os 35 e os 55 anos.
Tanto os homens como as mulheres podem herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença e qualquer pessoa afetada pode transmitir a cópia defeituosa do gene à sua descendência com uma probabilidade de 50%.
Prevenção
Sendo uma doença crônica hereditária, a prevenção passa pelo rastreio pré-natal no caso dos pais ou os avós da criança serem portadores do gene da doença de Huntigton.
Existem dois procedimentos de diagnóstico: a amniocentese (colheita de fluido amniótico depois da 14ª semana de gestação) e a biopsia do córion (colheita de tecido das vilosidades corionicas, tecido da placenta, que pode ser feita entre a 9ª e a 12ª semana de gestação mas que traz mais riscos para o feto).
Doença de Huntigton
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5
Oleh
da Redação
